Intolleranze alimentari

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INTOLLERANZE ALIMENTARI, TEST GENETICI E NUTRIGENETICA

 

“…ho sentito che eliminando il glutine posso risolvere tutti i miei disturbi, infatti quando mangio la pasta mi sento gonfia e fatico a digerire, ho provato ad eliminarlo e mi sembra che vada meglio.”

“…tutte le volte che provo a mangiare del formaggio o bevo del latte ho dolori forti allo stomaco e non mi sento bene…”

“…ho fatto quel test per le intolleranze e non posso più mangiare uova, lievito, latte, pane e pasta…adesso con cosa faccio la spesa?…”

Si sente sempre più spesso parlare di “dieta personalizzata” ma quanto una dieta può essere veramente personalizzata e come possiamo realmente capire a cosa siamo intolleranti, quali sono gli alimenti più adatti a noi e quali il nostro organismo non tollera? Il progresso nelle conoscenze delle varianti genetiche che possono influenzare il metabolismo ha permesso di sviluppare test poco invasivi capaci d’individuarne eventuali carenze in un recente campo di studi, la nutrigenetica, che analizza le caratteristiche genetiche individuali e l’adattamento del nostro metabolismo in relazione all’alimentazione.

In commercio si possono trovare test sulle intolleranze di ogni tipo che promettono di risolvere ogni disturbo e far dimagrire, con un semplice prelievo di sangue o di un capello, analizzando il genoma ma in realtà forniscono risultati non riproducibili e spesso privi di valore scientifico. Quello che realmente sappiamo è che analizzando alcune varianti genetiche possiamo conoscere come il nostro corpo reagisce ad alcuni alimenti e possiamo cercare di modulare la nostra dieta anche in base alle nostre caratteristiche genetiche.

Basta un semplice tampone salivare per analizzare le varianti di molti geni che regolano il metabolismo ad esempio del colesterolo HDL, dell’acido folico, di vitamina D e calcio oltre che ad analizzare la capacità detossificante e antiossidante del nostro organismo.

Queste analisi permettono di avere informazioni utili per selezionare un’alimentazione sempre più personalizzata non solo basata sui principi del “sano” che sono i fondamenti della dieta  mediterranea ma più efficace in quanto a conoscenza delle reazioni che il nostro organismo innesca quando assimila determinati alimenti.

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Le allergie alimentari

La maggior parte delle persone può mangiare una grande varietà di alimenti senza avere particolari problemi. Tuttavia determinati alimenti posso causare in alcuni individui disturbi che possono variare da leggeri fastidi fino a vere e proprie risposte allergiche di grave entità. Nel vasto mondo delle reazioni avverse agli alimenti possiamo distinguere reazioni tossiche che sono dose-dipendente e sono causate dall’ingestione di sostanza tossiche, come ad esempio metalli, additivi, tossine e reazioni non tossiche da ipersensibilità agli alimenti che possiamo suddividere in allergie e intolleranze.

Le reazioni tossiche dipendono dalla dose delle sostanze ingerite e la quantità di queste sostanze pericolose può dipendere da diversi fattori come ad esempio la concentrazione di metalli pesanti nel pesce o la conservazione degli alimenti per le micotossine ma questo tipo di reazioni non sono mediate dal sistema immunitario.

La differenza tra allergie e intolleranze è la produzione di anticorpi IgE con il coinvolgimento del sistema immunitario nelle prime e la loro assenza nelle seconde. Le allergie sono causate dall’ingestione di allergeni che nella maggior parte dei casi sono solo una delle componenti dell’alimento. La reazione allergica è mediata dall’azione del sistema immunitario che alla presenza dell’allergene reagisce producendo immunoglobuline E oppure G, sottoclassi di elementi generalmente definiti globuli bianchi. La reazione allergica è rapida, dopo un periodo di sensibilizzazione, anche per quantità minime di alimento.

Negli adulti le allergie colpiscono l’1% della popolazione, in età pediatrica si stima una percentuale del 3-4% anche se la maggior parte si risolte con lo sviluppo del bambino. Tra gli alimenti che possono causare più frequentemente le allergie il latte vaccino, l’uovo, le arachidi, la soia, il pesce e i crostacei.

L’allergia presenta una prima fase di sensibilizzazione che causa una prima produzione di anticorpi ma non una reazione immediata che si presenta al contatto successivo con l’antigene quando entro 30-60 secondo dall’esposizione si innescano le prima reazioni vi vasodilatazione, spasmi muscolari ed essudato ghiandolare. Per gli alimenti è comune una sindrome orale allergica caratterizzata da prurito orale, edema delle labbra, del palato e della lingua. Tra le manifestazioni cutanee le allergie alimentari causano orticaria e angioedema. In alcuni casi la reazioni è talmente rapida e grave da poter causare la morte definito shock anafilattico con prurito, gonfiore di faccia e gola e calo della pressione. Altri sintomi che caratterizzano le reazioni allergiche alimentari sono dolori e gonfiore addominale, nausea, vomito, stitichezza o diarrea, rinite, congiuntivite, asma.

L’allergene di un determinato alimento può avere un’omologia di sequenza, quindi una somiglianza almeno del 70%, con un altro allergene alimentare o un altro aeroallergene. Questo meccanismo permette una difesa contro le infezioni più efficace ma allo stesso tempo può causare reazioni di cross reattività per cui se sono allergico agli acari possono essere allergico anche a crostacei e molluschi, l’allergia alle graminacee può essere cross reattiva con pomodori, kiwi, agrumi, tra le più frequenti quella tra betulla e mela. La somiglianza tra allergeni derivanti da elementi così diversi fa scattare una reazione allergica.

In caso di allergia alimentare l’unica soluzione attuabile è una dieta ad esclusione eliminando l’alimento allergizzante. Il consumo di alimenti sempre meno freschi, ricchi di conservanti o trattati chimicamente e l’integrazione di tradizioni culinarie lontane è sempre più frequente e lo strumento che il consumatore ha a disposizione è la conoscenza degli alimenti elencati nell’etichetta dei prodotti.

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Le intolleranze alimentari

 

Le intolleranze alimentari si differenziano dalle allergie nella mancanza di un coinvolgimento diretto del sistema immunitario, infatti non è possibile di dimostrare la presenza di anticorpi IgE prodotti in presenza dell’antigene, e le reazioni possono scatenarsi anche diversi giorni dopo il consumo dell’alimento con effetti non pericolosi per l’incolumità della persona e diversi tra persona a persona e spesso diversi in uno stesso soggetto in base a fattori concomitanti.

La diagnosi delle intolleranze alimentari ad oggi non è possibile tramite test attendibili perché non in grado di riconoscere agenti causanti l’intolleranza, nemmeno quelli che ricercano gli anticorpi di classe IgG. I test “alternativi” come ad esempio quello di kinesiologia applicata, citotossicità, l’analisi del capello, i test di elettroagopuntura e molti altri non hanno basi scientifiche validate e riproducibili. Le uniche intolleranze alimentari che possono essere diagnosticate sono l’intolleranza al glutine o celiachia e l’intolleranza al lattosio.

La celiachia   

La celiachia è una patologia cronica sistemica immuno-mediata, indotta dalle prolamine, il principale complesso proteico strutturale di frumento, orzo e segale. Gli individui geneticamente suscettibili sono caratterizzati da livelli variabili di danno istologico alla mucosa intestinale. La predisposizione genetica è legata agli aplotipi HLA DQ2/DQ8 senza i quali la diagnosi è altamente improbabile. L’apparato gastroenterico e’ sempre coinvolto in una reazione infiammatoria a livello duodeno-­‐digiunale dove, a seguito dell’ingestione del glutine, si attiva una risposta immune mediata da linfociti T, con produzione di anticorpi IgA ed IgG diretti contro l’enzima transglutaminasi tissutale e contro i peptidi della gliadina deamidati dalla transglutaminasi, dall’altro lato a un danno citotossico della mucosa con atrofia dei villi intestinali.

 

Ne segue un malassorbimento  in base all’estensione del danno intestinale dei micronutrienti come vitamine, sali minerali ed un deficit di enzimi digestivi. Il processo infiammatorio è sostenuto da una continua ingestione di glutine e l’unica terapia è la dieta ad esclusione di glutine.

 

L’incidenza  della celiachia nei paesi occidentali è circa dell’ 1% ma si stima che una buona percentuali di casi non sia stata ancora diagnostica a causa dell’eterogenicità dell’espressione clinica, quindi dei disturbi, che la celiachia causa.

 

Il quadro clinico di una soggetto affetto da celiachia è molto eterogeno e può variare da dolori o gonfiore addominali, nausea vomito, dermatite,  sindrome di malassorbimento con deficit d’elettroliti e vitamine, può coinvolgere il sistema nervoso o può coesistere con altre malattie immunomediate come le tiroiditi, il diabete di tipo I e le gastriti.

 

La celiachia può manifestarsi a diverse età e in alcuni casi resta silente fino a conclamarsi in tarda età. La diagnosi di celiachia infatti non è basata solo sul test genetico per la presenza degli aplotipi DQ2/DQ8 e dalla positività sierologica ma è confermata dall’analisi bioptica della mucosa intestinale atrofizzata.

 

Il test genetico, il cui prelievo è un semplice tampone salivare, per l’analisi degli aplotipi DQ2/DQ8 è altamente predittivo, non è diagnostico, l’assenza di queste combinazioni di geni del sistema HLA esclude la possibilità di poter sviluppare la celiachia. Esiste però una sindrome correlata al glutine con manifestazioni cliniche simile a quelli causati dalla celiachia in soggetti che non affetti da allergia al frumento o da celiachia. Questa sindrome definita ipersensibilità al glutine ha una diagnosi per esclusione e i disturbi si risolvono pochi giorni dopo l’attuazione di una dieta ad esclusione del glutine.

 

Intolleranza al lattosio

 

L’intolleranza al lattosio è la più diffusa tra le intolleranze da difetti enzimatici. Causata dalla mancanza di un enzima, la Lattasi, che consente la digestione del lattosio scindendolo in glucosio e galattosio Interessa circa il 3-5% di tutti i bambini di età inferiore ai 2 anni. Durante l’allattamento i casi di intolleranza sono quasi sempre secondari a patologie intestinali e si manifestano con diarrea, flatulenza e dolori addominali. Anche nell’individuo adulto si può manifestare tale intolleranza dovuta principalmente al cambiamento delle abitudini alimentari e alla diminuzione dell’attività enzimatica. Esistono diversi gradi di deficit dell’enzima specifico e non tutti i soggetti con deficit di lattasi avvertono sintomi quando assumono un alimento contenente lattosio.

 

La maggior parte della popolazione in età adulto non è più in grado di digerire il lattosio e l’intensità dei sintomi dipende da più fattori come la quantità di lattosio ingerito, l’attività residui dell’enzima, la composizione della flora intestinale e il tempo di permanenza del lattosio nello stomaco e nell’intestino. I sintomi causati dall’intolleranza al lattosio sono meteorismo, flatulenza, mal di pancia, crampi addominali, diarrea, nausea, vomito come sintomi intestinali, tra quelli sistemici mal di testa, disturbi della concentrazione, stanchezza cronica, dolori muscolare e articolari, afte in bocca o sulle labbra.

 

Per la diagnosi dell’intolleranza al lattosio si può utilizzare il breath test all’idrogeno che prevede una misurazione dell’idrogeno prodotto dal nostro organismo a tempi prestabiliti. Un soggetto intollerante al lattosio produce una quantità d’idrogeno molto superiore ai valori normali.

 

Un test utilizzato per la valutazione dell’intolleranza al lattosio e l’analisi genetica del gene LPH che è il responsabile della produzione dell’enzima lattasi. Una sua variante, se presente in entrambi i geni LPH, predispone all’intolleranza al lattosio in età adulta ed è associata ad una ridotta attività della lattasi una volta finito lo sviluppo. Il test genetico con prelievo salivare non è diagnostico ma può essere utilizzato per confermare la sintomatologia o per discriminare tra un’intolleranza genetica o un’intolleranza secondaria.

 

L’approccio terapeutico prevede una prima fase con dieta ad esclusione, con particolare attenzione agli alimenti in cui è “nascosto” il lattosio, a cui segui una fase di reinserimento con l’obbiettivo di trovare la dose soglia d’assunzione di lattosio che non provoca disturbi.

 

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I test genetici e le idoneità alimentari

 

 

La capacità d’assimilazione di un elemento come può essere una vitamina, un sale minerale o un microelemento,  varia da persona a persona in base alla predisposizione genetica. Recentemente sono state scoperte varianti genetiche sulla base delle quali è stata confermata una risposta differente del nostro organismo a diversi alimenti, nello specifico il nostro metabolismo, una rete complessa di meccanismi di azione/reazione che regolano il nostro corpo, può cambiare in base alla concentrazione di un determinato alimento, alla sua presenza o assenza, innescando reazioni diverse in base alla sua predisposizione genetica.

Ad esempio la capacità di assorbire l’acido folico e la vitamina D cambia in base alla presenza o meno di determinate varianti genetiche che favoriscono e inibiscono il processo. L’acido folico, la vitamina B9, è importante per le reazioni di sintesi e riparazione del DNA mentre la vitamina D agisce sul controllo del calcio e dei livelli ematici di fosfato oltre ad avere un ruolo nella funzionalità di muscoli, nervi, coagulazione e sistema scheletrico. La presenza delle varianti associate ad un minor assorbimento di queste vitamine ne suggerisce l’integrazione nella dieta di tutti i giorni al fine di prevenire eventuali problematiche nel lungo periodo.

Allo stesso modo è stata individuata una variante genetica a cui è stata associata una regolazione differenze del metabolismo del colesterolo HDL a due stimoli diversi. Si può intervenire sia sulla dieta sia sull’attività fisica a seconda della variante che si possiede modulando non solo l‘alimentazione ma anche lo stile di vita. Infatti per abbassare i livelli di colesterolo, oltre che seguire una dieta equilibrata, a seconda delle varianti genetiche presenti è possibile scegliere se integrare la dieta con cibi ricchi in omega 3 e omega 6 o se è più utile focalizzarsi sull’attività fisica.

Le capacità antiossidanti e detossificanti sono influenzate anch’esse da varianti genetiche che possono indirizzare l’alimentazione su determinati alimenti o darci indicazioni sul tipo di preparazione dei cibi. Una carne o un pesce preparati con cotture aggressive come possono essere la frittura o una cottura prolungata producono scorie che a livello cellulare possono essere eliminate più o meno facilmente. Nel caso si possegga le varianti meno efficienti del metabolismo detossificante è meglio utilizzare cotture leggere.

Si può indagare sulla sensibilità a sale, caffè e glucosio. Per chi ha difficoltà a dimagrire o vuole migliorare le prestazioni sportive esistono test che danno indicazioni sulla lipolisi, sull’efficienza cardiovascolare e la risposta infiammatoria che portano alla formulazione di regimi dietetici e sportivi personalizzati, l’ideale per ottimizzare dimagrimento e prestazioni sia a livello professionistico che amatoriale.

 

 

Le idoneità alimentari

Il benessere dell’organismo è determinato da due fattori, uno genetico uno ambientale. La componente genetica è qualcosa di immodificabile ma allo stesso tempo influenzabili, quella ambientale dipende dallo stile di vita, dall’alimentazione e  dall’ambiente in cui si vive. L’interazione tra queste due componenti determina il benessere di ogni individuo.

La componente ambientale che ha più rilevanza è quella alimentare che a sua volta può influenzare quella genetica. Lo studio degli alimenti ha permesso di capire le potenzialità preventive che questi possono avere su moltissimi disturbi. L’incrocio tra le caratteristiche genetiche, la sintomatologia e le caratteristiche degli alimenti permettono di stilare una mappa alimentare personalizzata su cui basare la dieta quotidiana.

Da qui il concetto d’idoneità alimentare che focalizza l’attenzione sugli alimenti con un effetto positivo sul benessere migliorando i sintomi o i disturbi, riducendo ed escludendo temporaneamente o in modo definitivo gli alimenti che peggiorano i disturbi segnalati.

 

Perché scegliere un test genetico?

Le uniche certezze che possiamo avere sulla conoscenza delle reazioni del nostro corpo agli alimenti di cui ci cibiamo sono quelle che derivano dalle analisi sulle varianti di alcuni geni che influenzano il nostro metabolismo in risposta all’alimentazione che seguiamo. Una dieta personalizzata si può sviluppare solo se siamo in possesso di queste informazioni. Naturalmente per uno stile di vita sano ed un’alimentazione equilibrata non bastano queste informazioni che comunque possono essere integrate in una base più ampia come quella della dieta mediterranea focalizzandola con gli alimenti più adatti al nostro metabolismo.